Badanie płodowego DNA we krwi matki (test NIFTY)


Nieinwazyjny genetyczny test prenatalny NIFTY to nowoczesna metoda diagnostyczna, która wykrywa fragmenty DNA płodu uwalniane do krwiobiegu matki podczas ciąży. Test NIFTY umożliwia wykrycie najczęściej występujących aberracji chromosomowych u płodu z wykorzystaniem pojedynczej próbki krwi pobranej od kobiety ciężarnej już od 10-ego tygodnia ciąży. Jest bezpieczny zarówno dla matki, jak i płodu.

Test NIFTY wykrywa trisomie chromosomów 21, 18 i 13 u płodu. Daje również możliwość określenia mutacji chromosomów płci (X i Y), najczęstszych mikrodelecji chromosomowych oraz ocenę płci płodu. Należy pamiętać, że test NIFTY nie wyklucza wystąpienia wszystkich zaburzeń chromosomowych u płodu.

Czułość testu w wykrywaniu trisomii 21 u płodu wynosi 99,65%.

Test NIFTY mogą wykonać pacjentki w ciąży pojedynczej i bliźniaczej, poczętej naturalnie lub metodą zapłodnienia pozaustrojowego (w tym z komórek jajowych dawczyni). Czas trwania badania i opracowania wyniku wynosi około 9 dni roboczych. Badanie przeprowadzane jest w Polsce, w laboratorium Genomed w Warszawie.

Wykonanie testu NIFTY można rozważyć w następujących sytuacjach:

  • wiek matki powyżej 35 lat
  • kobiety ciężarne z nieprawidłowym wynikiem badania USG płodu między 11 a 13,6 tygodniem ciąży i/lub nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A, które obawiają się diagnostyki inwazyjnej
  • pacjentki, u których występują przeciwskazania do wykonania inwazyjnej diagnostyki genetycznej (np. poronienie zagrażające, zakażenie wirusem HIV)
  • pacjentki ciężarne z nawracającymi poronieniami w wywiadzie lub po długotrwałym leczeniu niepłodności, które obawiają się diagnostyki inwazyjnej
  • występowanie w poprzedniej ciąży trisomii chromosomu 21, 18 lub 13 u płodu
  • niepokój rodziców mimo prawidłowych wyników badań przesiewowych w ciąży.

Największą zaletą testu jest jego nieinwazyjność. Należy jednak mieć świadomość, że test NIFTY jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Stwierdzenie na podstawie testu NIFTY wysokiego ryzyka aneuploidii chromosomowych u płodu wymaga potwierdzenia wyniku poprzez wykonanie badania inwazyjnego (biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza).

Każda pacjentka ciężarna, która chciałaby wykonać test NIFTY, powinna zasięgnąć porady lekarza ginekologa przed wykonaniem badania. Wynik tego badania należy również omówić z lekarzem.

Do badania NIFTY nie trzeba być na czczo. Pacjentka powinna być dobrze nawodniona (zalecamy wypicie w ciągu godziny przed badaniem co najmniej 0,5 litra wody). Krew pobieramy od poniedziałku do czwartku.


Opracował:
zespół ginekologów Gabinetu Idealist


Łańcuch DNA