Test podwójny (test PAPP-A)


Test podwójny jest przesiewowym badaniem biochemicznym w kierunku aberracji chromosomowych u płodu. Stanowi uzupełnienie USG genetycznego pierwszego trymestru. Jest zalecany przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne jako rozszerzenie ultrasonograficznej diagnostyki prenatalnej.

Test podwójny polega na oznaczeniu we krwi kobiety ciężarnej stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. Nieprawidłowe poziomy tych białek zwiększają ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej u płodu. Test można wykonać między 11,0 a 13,6 tygodniem ciąży, najlepiej tego samego dnia, gdy przeprowadzane jest badanie USG płodu z oceną przezierności karkowej (NT) oraz innych markerów ultrasonograficznych. Po uwzględnieniu wieku matki, wyniku badania USG oraz poziomu białka PAPP-A i beta-hCG obliczane jest ostateczne ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21, 18 i 13 u płodu (z wykorzystaniem programu komputerowego stworzonego przez The Fetal Medicine Foundation). Aby wyniki badań były miarodajne, oznaczenia stężenia białek powinny być przeprowadzone na licencjonowanym sprzęcie laboratoryjnym.

Wykrywalność zespołu Downa u płodu na podstawie markerów ultrasonograficznych w połączeniu z testem podwójnym sięga 96% [*].

Test podwójny jest badaniem przesiewowym. Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza automatycznie choroby płodu, wskazuje jedynie na podwyższone ryzyko wad genetycznych, które można zweryfikować metodami inwazyjnymi, np. amniopunkcją genetyczną lub biopsją trofoblastu. W wybranej grupie pacjentek można rozważyć oznaczenie wolnego DNA płodu we krwi matki.

[*] Kypros H. Nicolaides. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenatal Diagnosis 2011; 31: 7-15.


Opracował: zespół ginekologów Gabinetu Idealist


Probówki