Testy wykonuje się podczas ciąży. Testy mają na celu ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia ew. nieprawidłowości genetycznych u płodu. Testy stanowią uzupełnienie badania USG i są tak zwanymi badaniami przesiewowymi. Testy z krwi nie zastąpią wykonania badania USG płodu.

Test genetyczny z krwi matki, polega na pobraniu krwi matki w trakcie ciąży. Próbka krwi zawiera wolne DNA płodowe (DNA dziecka) we krwi matki oraz pozakomórkowe DNA matki. Wolne pozakomórkowe DNA płodu jest izolowane i analizowane. Nie jest konieczne bycie na czczo do pobrania badania. Zaleca się  nawodnienie przed pobraniem. Badanie może być pobierane o dowolnej porze dnia. Szczegóły badania zaleca się omówić z lekarzem – specjalistą położnictwa i ginekologii. Aby wykonać test w Idealist niepotrzebne jest skierowanie.

Tak, test jest bezpieczny dla matki i płodu, a także nie stanowi ryzyka dla przebiegu ciąży.

Test zalecany jest:

• w ciąży podwyższonego ryzyka ze względu na wiek (wiek > 35 roku życia)
• w przypadku szczególnego niepokoju o przebieg ciąży i zdrowie dziecka
• wskazań do poszerzenia diagnostyki (nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych lub nieprawidłowe wyniki przesiewowego badania USG płodu)
• obciążonego wywiadu położniczego (w poprzednich ciążach stwierdzone zostały wady genetyczne płodu, zwiększone jest ryzyko poronienia)
• przeciwskazań do wykonania diagnostycznych zabiegów medycznych (m.in. amniopunkcji).

Test dostępny jest w trzech wariantach:

• panel podstawowy (trisomie, w tym zespół Downa, i określenie płci dziecka)
• panel podstawowy + 22q.11.2 delecja: test podstawowy i zespół Di George’a
• panel rozszerzony: jak poprzednie (w tym określenie chromosomów płci) i panel mikrodelecji.

Czas oczekiwania na wynik testu to 20 dni roboczych (czas liczony od czasu pobrania testu prenatalnego).

Nie. Test genetyczny z krwi matki analizuje frakcje DNA płodowego obecnego w krwi matki, natomiast test PAPP-A bada poziom białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki β-hCG. Test genetyczny z krwi matki jest rekomendowany jako kolejny etap diagnostyczny chorób genetycznych płodu, gdy ryzyko w teście PAPP-A stanowi wynik ryzyka pośredniego.