Test wykonuje się podczas ciąży. Testy mają na celu ocenę rozwoju płodu i przebiegu ciąży. Testy są uzupełnieniem badania USG i są tak zwanymi badaniami przesiewowymi. Testy z krwi nie zastąpią wykonania badania USG płodu.

Nieinwazyjny test prenatalny polega na pobraniu krwi matki w trakcie ciąży. Do przeprowadzenia badania niezbędna jest jedynie próbka krwi matki. Próbka zawiera płodowe DNA we krwi matki oraz pozakomórkowe DNA matki. Wolne pozakomórkowe DNA płodu jest izolowane i analizowane. Test bada ryzyko wystąpienia wad u płodu.

Badanie jest nieinwazyjne. Test jest bezpieczny dla matki i płodu, a także nie stanowi ryzyka dla przebiegu ciąży. Do wykonania testu potrzebna jest niewielka próbka krwi ciężarnej.

Badanie można wykonać w Idealist już od 10 tygodnia ciąży. Szczegóły badania zaleca się omówić z lekarzem – specjalistą położnictwa i ginekologii. Aby wykonać test niezbędne jest skierowanie. Nie jest konieczne umawianie wizyty. Krew możesz pobrać na miejscu, w naszym centrum medycznym lub udać się z wypełnionym skierowaniem do wybranego Punktu Pobrań Synevo na terenie województwa mazowieckiego.

Czas oczekiwania na wynik testu to 7 – 10 dni roboczych (czas liczony od czasu pobrania testu prenatalnego).

Test zalecany jest w przypadku:

• ciąży podwyższonego ryzyka ze względu na wiek (wiek > 35 roku życia)
• szczególnego niepokoju o przebieg ciąży i zdrowie dziecka
• wskazań do poszerzenia diagnostyki (nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych – test PAPP-A lub nieprawidłowe wyniki przesiewowego badania ultrasonograficznego płodu, niewykonany test przesiewowy PAPP-A)
• obciążonego wywiadu położniczego (w poprzednich ciążach stwierdzone zostały wady genetyczne płodu, zwiększone jest ryzyko poronienia)
• przeciwskazań do wykonania diagnostycznych zabiegów inwazyjnych (m.in. amniopunkcji)

Aneuploidie autosomalne: 

• Zespół Downa (Trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (Trisomia 18)
• Zespół Pataua (Trisomia 13)

Aneupoilie chromosomów płciowych 

• Zespół Turnera (Monosomia X)
• Trisomia chromosomu X
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Zespół Jacobsa (XYY)
• Zespół XXYY

Mikrodelecje 

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2)
• Zespół delecji 1p36 (1p36)
• Zespół Smith-Magenis (17p11.2)
• Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)

Możliwa jest także ocena płci płodu.

Zespół Idealist stanowią lekarze z wieloletnim doświadczeniem i dorobkiem naukowym. W przypadku wątpliwości lub pytań dotyczących testu zaleca się skonsultowanie się z lekarzem w celu uzyskania indywidualnych informacji.