TEST PRENATALNY

Test prenatalny w ciąży

TEST PRENATALNY

Test prenatalny w ciąży

Test prenatalny w ciąży to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u płodu. We krwi kobiety będącej w ciąży krąży płodowy DNA pochodzący z łożyska. Dzięki pobraniu krwi kobiety ciężarnej możliwa jest ocena zaburzeń, liczby i budowy chromosomów (określa ryzyko wykrywania najczęstszych wad chromosomowych np. zespołu Downa). 

Badaniu poddany jest cały genom płodu/materiał genetyczny dziecka (23 pary chromosomów oraz chromosomy płci). Badanie prenatalne w ciąży można wykonywać także w przypadku ciąży bliźniaczej. 

Bez tytułu (400×400 px)
  • test jest niezwykle dokładny (czułość powyżej 99 %)
  • badaniu poddawany jest cały genom płodu
  • próbka krwi badana jest w Polsce, dzięki czemu czas oczekiwania na wynik to max 5 dni roboczych
  • aby wykonać test potrzebna jest niewielka próbka krwi przyszłej mamy
  • test cechuje się wysokim współczynnikiem dokładności (najniższe na rynku prawdopodobieństwo niepowodzenia badania)
  • wysoka wiarygodność testu

Test określa:

  • ryzyko wystąpienia u płodu trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów u płodu, w tym: zespół Downa (ryzyko wystąpienia trisomii 21, Edwardsa oraz Patau)
  • ryzyko zaburzeń aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów genetycznych (ocena u płodu zaburzeń liczby chromosomów X i Y)
  • ryzyko zespołów delecji i duplikacji co najmniej 7 Mpz (rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego, po amniopunkcji))
  • ryzyko nieprawidłowości prowadzących do wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
  • prawdopodobieństwo możliwości choroby nowotworowej u matki

Dodatkowo możliwa jest ocena u płodu chromosomów płci oraz test określa ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej.

Test jest zalecany dla w przypadku:

  • ciąż podwyższonego ryzyka ze względu na wiek (wiek > 35 roku życia)
  • szczególnego niepokoju o przebieg ciąży i zdrowie dziecka
  • posiadania wskazań do poszerzenia diagnostyki (nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych lub nieprawidłowe wyniki przesiewowego badania USG płodu, niewykonany test przesiewowy PAPP-A)
  • obciążony wywiad położniczy (w poprzednich ciążach stwierdzenie wad genetycznych płodu, zwiększone ryzyko poronienia)
  • przeciwwskazania do wykonania diagnostycznych zabiegów medycznych (m.in. amniopunkcja).

Nieinwazyjny test prenatalny polega na pobraniu krwi ze zgięcia łokciowego kobiety ciężarnej. Nie jest konieczne bycie na czczo. Zalecane jest nawodnienie przed pobraniem. Badanie można wykonać w Idealist już od 10 tygodnia ciąży. Szczegóły badania zaleca się omówić z lekarzemspecjalistą położnictwa i ginekologii. Aby wykonać test w Idealist niepotrzebne jest skierowanie.

Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży. Test można wykonać także po 24 tygodniu ciąży. Dlaczego zaleca się pobrać test jak najwcześniej? Ewentualny nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych. Wykonanie badania inwazyjnego ograniczone jest przez wiek ciąży (badania inwazyjne nie są wykonywane w zaawansowanej ciąży).

Czas oczekiwania na wynik testu to 5 dni roboczych (czas liczony od czasu pobrania badania genetycznego).

Zespół Idealist stanowią lekarze z wieloletnim doświadczeniem i dorobkiem naukowym. W przypadku wątpliwości lub pytań dotyczących testu zaleca się skonsultowanie się z lekarzem w celu uzyskania indywidualnych informacji.