USG genetyczne płodu


Określenie USG genetyczne płodu odnosi się do dwóch badań ultrasonograficznych, które wykonuje się między 11 a 13,6 tygodniem ciąży (pierwszy trymestr ciąży) oraz między 18 a 22 tygodniem ciąży (drugi trymestr ciąży).

Badania te służą dokładnej ocenie anatomii płodu oraz markerów aberracji chromosomowych, celem wykluczenia wad rozwojowych oraz ryzyka wad genetycznych u płodu. Powinny być wykonywane według obowiązujących zaleceń towarzystw naukowych, przez odpowiednio przeszkolone osoby.

W badaniu USG między 11 a 13,6 tygodniem ciąży, zgodnie z wytycznymi The Fetal Medicine Foundation, oprócz wstępnej oceny anatomii płodu, oceniane są takie markery jak przezierność karkowa (NT - nuchal translucency), kość nosowa (NB - nasal bone), przepływ przez zastawkę trójdzielną (TR - tricuspid regurgitation), przepływ w przewodzie żylnym (DV - ductus venosus) i rytm serca płodu (FHR - fetal heart rate). Technicznie najlepsza jakość obrazów uzyskiwana jest u płodów w ukończonym 12 tygodniu ciąży. Ważne jest, aby nie zgłosić się na to badanie za późno, gdyż po 14 tygodniu ciąży płyn zgromadzony w obrębie przezierności karkowej wchłania się i pomiar NT jest niemożliwy do przeprowadzenia.

Na podstawie wieku pacjentki oraz zbadanych markerów, za pomocą licencjonowanego programu wyliczane jest ryzyko wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych u płodu: trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomii 13 (zespół Patau). Ryzyko może być niskie (prawidłowe) lub wysokie (nieprawidłowe). Obliczone ryzyko jest wynikiem statystycznym. Niskie ryzyko nie oznacza jednak, że płód na pewno będzie zdrowy. W przypadku wysokiego ryzyka, zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, lekarz proponuje pacjentce wykonanie badań inwazyjnych, celem pobrania materiału genetycznego od płodu i ostatecznej oceny kariotypu płodu. Materiał może zostać pobrany z kosmówki (biopsja kosmówki, wykonywana między 11 a 14 tygodniem ciąży) lub z płynu owodniowego (amniopunkcja, wykonywana po 15 tygodniu ciąży). Oba rodzaje badań wiążą się z około 1-procentowym ryzykiem powikłań. Decyzja o badaniu inwazyjnym należy do pacjentki. Zalecana jest również konsultacja genetyka klinicznego. U płodów z poszerzoną przeziernością karkową wskazane jest wykonanie badania echokardiograficznego serca płodu około 20 tygodnia ciąży.

Jeżeli wynik badania między 11 a 13,6 tygodniem ciąży jest prawidłowy, kolejne USG płodu wykonujemy między 18 a 22 tygodniem ciąży (optymalnie w 20 tygodniu ciąży) - tzw. USG połówkowe. Jest to optymalny czas na szczegółowe zbadanie anatomii narządów płodu oraz ocenę markerów aberracji chromosomowych drugiego trymestru. Jeżeli w trakcie badania stwierdzamy nieprawidłowość rozwojową płodu, pacjentka może podjąć decyzję o oznaczeniu kariotypu płodu na drodze kordocentezy (metoda inwazyjna, polegająca na pobraniu krwi z żyły pępkowej) lub na drodze amniopunkcji. W przypadku prawidłowego wyniku USG połówkowego, kolejne badanie płodu wykonujemy około 28-32 tygodnia ciąży.

Warto pamiętać, że badanie USG płodu, jak każda metoda diagnostyczna, ma swoje ograniczenia i nie można w nim wykluczyć wszystkich nieprawidłowości.

Celem USG genetycznego jest zapewnienie optymalnej opieki perinatalnej nad kobietą ciężarną oraz noworodkiem.


Opracował: zespół ginekologów Gabinetu Idealist


Zdjęcie USG płodu