USG Genetyczne

USG Genetyczne

W pierwszym trymestrze dokładnie określony zostaje wiek ciążowy. Jest to także czas na ocenę ultrasonograficzną tzw. markerów genetycznych (wykonywaną między 11 – 13,6 tygodniem). 

Pomiary wykonywane w połączeniu z badaniem krwi w pierwszym trymestrze zapewniają ocenę ryzyka najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u płodu (zespół Edwardsa, zespół Downa, zespół Patau). Zalecanymi na późniejszym etapie USG  w ciąży są USG II trym. (między 18 – 22 tyg. ciąży) oraz USG III trym. (między 28 – 32 tyg. ciąży). Wszystkie badania mają na celu monitorowanie przebiegu ciąży oraz rozwoju płodu. 

ginekologia warszawa

Badanie przezierności karku w pierwszym trymestrze, procedury diagnostyczne oraz kompleksowa ocena/monitoring zdrowia płodu wymagają specjalistycznego sprzętu ultrasonograficznego i certyfikatu FMF lekarza. Certyfikat potwierdza umiejętności specjalisty oraz daje możliwość korzystania z narządzi i procedur FMF. Tu możesz sprawdzić aktualny status certyfikatu FMF: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT.

 

Genetyczne USG płodu odbywa się między 11 – 13,6 tygodniem ciąży. Nawet jeśli nie jesteś zainteresowana poddawaniem się żadnym badaniom przesiewowym ani diagnostycznym – badanie ultrasonograficzne dostarcza nam cennych informacji na temat prawidłowego wieku ciąży i identyfikacji potencjalnych interwencji, które mogą przynieść korzyści rozwijającemu się dziecku.

Badanie USG ciąży (genetyczne) wykonuje się pomiędzy 11 – 13,6 tyg. ciąży. Czasami wynik badania USG wczesnej ciąży wskazuje, że wiek ciążowy różni się od wyliczonego na podstawie daty ostatniej miesiączki. Ciąża może być „starsza” lub „młodsza”. W takim przypadku mierzy się CRL (Crown Rump Length), czyli długość ciemieniowo-siedzeniową. Badanie wykonuje się gdy CRL wynosi pomiędzy 45 – 84 mm, co odpowiada okresie ciąży jak wyżej.

Wykonanie badania obejmuje ogólną ocenę anatomii (szczegółowa anatomia oceniania jest w USG połówkowym), markery wad wrodzonych – kość nosowa, przezierność karku. Ponadto ocenie podlega przepływ przez zastawkę trójdzielną, przepływ przez przewód żylny, przepływy w tętnicach macicznych. Podczas diagnostyki prenatalnej oprócz wyliczenia ryzyka wystąpienia wad genetycznych liczone jest ryzyko preeklampsji, czyli stanu przedrzucawkowego. Na wizycie, lekarz wykonuje pomiar ciśnienia tętniczego krwi matki (4 pomiary). Ciśnienia uwzględniane są w wyliczeniu ryzyka porodu przedwczesnego. 

Czułość samego USG to ok. 70 – 90 % (czyli w 70 – 90% jesteśmy w stanie wykryć ew. wady płodu). Aby zwiększyć dokładność Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje każdej Pacjentce wykonanie testu PAPP-A. Test PAPP-A polega na pobraniu krwi kobiety ciężarnej. Wyniki biochemiczne z krwi wraz z USG identyfikują wykrywalność chorób genetycznych na poziome 97 %. Jeśli wyniki będą wskazywały na niskie ryzyko wystąpienia wad chromosomowych (w tym m.in. ryzyko wystąpienia zespołu Downa, trisomii 21) oznacza to, że istnieje małe prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się obarczone ciężką wadą genetyczną (niskie ryzyko wystąpienia Zespołu Edwardsa, Downa i Pataua).

Nieprawidłowe wyniki testu podwójnego (USG wraz z testem PAPP-A) wskazujące wysokie lub podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu są podstawą do dalszej diagnostyki. W zależności od wyniku może to być pobranie nieinwazyjnego testu płodowego DNA we krwi matki lub wykonanie badania inwazyjnego jakim jest m.i.n. amniopunkcja. PAPP-A jest analizą przesiewową i ma na celu ocenę ryzyka. Na ostateczne wyliczone ryzyko ma wpływ także wiek matki.

Centrum Medyczne IDEALIST wyposażone jest w nowoczesny sprzęt diagnostyczny USG. Podczas badania istnieje możliwość wizualizacji USG 3D / 4D z opcją obrazowania HD live. Zespół IDEALIST stanowią certyfikowani FMF lekarze z wieloletnim doświadczeniem, dorobkiem naukowym. Bezpieczeństwo Twoje i maleństwa jest dla Nas najważniejsze. Każdy wynik badania i dalsze kroki postępowania są szczegółowo omawiane z Pacjentką. Zapraszamy na badania USG z osobą towarzyszącą. 

Test PAPP-A z oceną ryzyka wg FMF: 300 zł.

USG ciąży w 11,0-13,6 tygodniu ciąży wg wytycznych FMF, z oceną ryzyka aberracji chromosomowej u płodu:

300 – 350 zł.